Multiple Epifysaire dysplasie en
Spondylo Epifysaire Dysplasie
De uitgebreide informatie over MED en SED vindt u hiernaast onder de link "Over MED en SED".
Wat is Multiple Epifysaire Dysplasie (M.E.D.)?
Multiple = meervoudig, op verschillende plaatsen in het lichaam
Epifysair = met betrekking tot de epifysairschijf, groeischijf
Dysplasie = abnormale vorming en groei van weefsel
Multiple Epifysaire Dysplasie is een zeldzame en erfelijke afwijkingvan de epifysair- schijven (groeischijven) die leidt tot een stoornis van de kraakbeen- en botontwikkeling. Hierbij zijn vooral de uiteinden van de lange pijp- beenderen van armen en benen aangedaan.
De aandoening kan leiden tot ernstige schade van de gewrichten.
M.E.D. komt zowel bij mannen als vrouwen voor en de klachten beginnen gewoonlijk gedurende de kindertijd en jonge volwassenheid.
De aandoening wordt gekarakteriseerd door pijnlijke gewrichten. Soms is er sprake van een relatief korte lichaamslengte.
Vroeger werden twee types M.E.D. genoemd: het Fairbanktype (de ernstige vorm) en het Ribbingtype (een mildere vorm). Deze classificatie wordt tegenwoordig vrijwel niet meer gebruikt. Op dit moment wordt M.E.D. meestal ingedeeld op grond van de onderliggende genetische afwijking. M.E.D. kan een autosomaal dominante of autosomaal recessieve overervingswijze hebben. Daarover kunt u meer lezen in het hoofdstukje over erfelijkheid.
In verband met verschillen in therapeutische benadering moet Multiple Epifysaire Dysplasie onderscheiden worden van andere ziekten met gewrichtsafwijkingen.
Wat is Spondylo Epifysaire Dysplasie (S.E.D)?
Wanneer ook de rugwervels aangedaan zijn, wordt gesproken van Spondylo Epyfisaire Dysplasie (S.E.D.). (spondylo=wervel).
Er bestaan verschillende typen S.E.D.:
*S.E.D. congenita (congenita=bij de geboorte aanwezig),waarbij er al meteen bij de geboorte symptomen te herkennen zijn.
* een geslachtsgebonden type, het X-gebonden S.E.D. tarda type.
Bij dit type S.E.D. is er een geslachtsgebonden overervervingswijze. Dit wil zeggen dat alleen mannen de aandoening krijgen. Vrouwen kunnen wel draagster zijn van de aandoening, maar hebben zelf geen verschijnselen.