Belangrijke studie hoopt de genetische basis van botaandoeningen te ontdekken

Newcastle University zal een internationaal onderzoeksproject leiden, om te zoeken naar de genetische oorzaken van honderden botaandoeningen, waaronder ook artritis en osteoporose.

De Europese Commissie heeft meer dan 1O miljoen pond (12 miljoen €) toegezegd aan een 5-jarig project, waar 18 partners uit heel Europa aan meewerken. Hiermee hopen ze een doorbraak te forceren in de behandeling van deze ziekten, die tienduizenden mensen ondergaan in het VK en de rest van Europa.

Dit project met de naam SYBIL (http://www.sybil-fp7.eu/ ) staat onder leiding van Michael Briggs, Professor in Skeletale Genetica, verbonden aan de Universiteit van Newcastle.

Via cel-, vis- en muismodellen zal men de genetische oorzaken van zowel de meest voorkomende, alsook de zeldzame aandoeningen van het skelet onderzoeken. Om te begrijpen hoe de ziekte zich ontwikkeld, hoe de aandoening evolueert met de leeftijd, om nieuwe biomarkers te vinden om de ziekte te herkennen en vooral ook het identificeren van aangrijpingspunten voor de behandeling. Dit zal hoogst waarschijnlijk het gebruik van stamcellen betekenen, vermits deze omgezet kunnen worden tot om het even welk type van menselijk weefsel.

Onder de ziekten die onderzocht zullen worden: artrose, wat volgens de WHO 25% van de 65-plussers treft. Er zal ook gekeken worden naar osteoporose (botontkalking), de ziekte waarbij de dichtheid van het bot is verminderd, wat leidt tot verzwakking en vooral een verhoogd risico op breuken. Het is een belangrijke reden van opname, omdat zowat de helft van alle vrouwen over een leven gezien,en een derde van alle mannen, te maken zal krijgen met een “osteoporotische breuk”. Vermits zowel artrose als osteoporose verbonden zijn aan een hogere leeftijd, en vermits er een vergrijzing is van de bevolking in Europa, is het makkelijk te verstaan dat beide aandoeningen een grote beproeving vormen voor de gezondheidszorg (lees: dure zaak).

“Groot potentieel om de levenskwaliteit te verbeteren”

Professor Briggs vertelde: “Dit project heeft een groot potentieel om de levenskwaliteit van honderd duizenden mensen te verbeteren. Als we de genen kunnen identificeren en we kunnen de genetische processen bestuderen van het verloop van deze ziekten, dan kunnen we gaan denken aan het ontwikkelen van doelgerichte behandelingen, welke de mensen die getroffen zijn, echt kunnen helpen.”

Een andere groep van aandoeningen die de onderzoekers willen helpen behandelen zijn de zogenaamde Zeldzame Aandoeningen van het Skelet. Dit is een uitermate diverse en complexe groep van ziekten, die in hoofdzaak het skelet treft, vermits het zich reeds ontwikkeld op jonge leeftijd. Er zijn meer dan 450 unieke toestanden die gaan van mild, zoals MED wat kan leiden tot stijfheid en pijn aan de gewrichten, tot ernstige, zelfs dodelijke vormen zoals Osteogenesis Imperfecta type II, wat de oorzaak is van dermate broze botten dat ze breken, zelfs voor de geboorte. Alhoewel ze geval per geval zeer zeldzaam zijn, zullen ongeveer 225.000mensen in de EU door deze ziekten getroffen worden.

Professor Briggs voegde nog toe:” We zullen trachten de genetische oorsprong van deze ziekten aan te tonen en de mechanismen, die aan de basis liggen, te bestuderen in model-systemen. Eenmaal we dit hebben gedaan en gevonden, kunnen we op zoek gaan naar de biomarkers, die ons toelaten de ziekten op te sporen en diagnosticeren, om dan uiteindelijk een doelgerichte therapie te ontwikkelen. Zo hopen wij althans.”

“SYBIL zal een groep van mensen verenigen van wereldklasse niveau aan wetenschappers, systeem biologen, IT experten en industriëlen, die in staat zullen zijn de ambitieuze objectieven van dit onderzoeksproject te verwezenlijken.”